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坠入人间的“蜜糖”

2021-12-20 20:05:36 来源:潍坊市人民医院

唐氏综合征(DOWN)即先天愚型,又称21-三体综合征,是最常见的严重出生缺陷病之一,是因21号染色体数目异常导致的染色体病。

 

就是多出来的这一条“21号染色体”,给“蜜糖”们带来了明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前尚无明确有效治疗方法,预防的主要措施就是产前筛查、产前诊断,根据孕妈意愿决定是否及时终止妊娠。

 

唐氏综合征的发病率

其发生率约为1/700,约占出生染色体病的80%。在家族中有过“蜜糖”儿的人群,其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关,孕妇30岁以后,随着年龄段增加,胎儿发生唐氏综合征的几率增加。如孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50。孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20。

 
 

筛查方法

在我国,唐筛是每个孕妇必做的一项重要检查。检查会根据相应的数值来估计胎儿患唐氏综合征的风险。目前筛查方法有两种:

 

1.血清学筛查是通过检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(E3)的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算出胎儿先天缺陷的风险。

2.无创DNA抽取孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,采用高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体异常的风险,可同时检测21、18、13三体等常见染色体异常。当唐氏筛查结果显示为“高风险”时,孕妈妈也不必过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率较高,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高风险情况时,孕妈接下来要做的是通过产前诊断来确认。

 

诊断唐氏综合征需要做介入性产前诊断,常用方法为羊膜腔穿刺术,即在超声波探头的引导下,用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取20-30ml羊水。穿刺术最合适的孕周是18-24周,此时羊水量相对多,胎儿较小,用针穿刺抽取羊水时不易刺伤胎儿,且羊水中活细胞比例比较高。

 

对抽取的羊水样本做进一步的化验,根据检测方法不同分为细胞遗传学诊断及分子遗传学诊断。细胞遗传学诊断即为传统的染色体核型分析,能诊断胎儿23对染色体的数量异常及大片段结构异常;分子遗传学诊断,如基因芯片检查或特殊基因检查,基因芯片检查能发现染色体核型分析发现不了的染色体微缺失或微重复等微小异常,特殊基因检查可进行部分遗传综合征及单基因疾病的诊断。

 

潍坊市人民医院产前诊断科 张海玉)    


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